Kistik fibrozis, birçok organı etkileyen kalıtsal hastalıkların başında gelmektedir. Hayat süresini kısaltan bir hastalık olduğu için tanısının erkenden yapılması oldukça önemlidir.
İçerikler
Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibrozis doğumdan itibaren solunum sistemini, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle pankreası, karaciğeri, akciğeri ve cinsel organı büyük ölçüde etkilemektedir. Kistik fibrozis hastalarında vücuttaki salgılar akışkanlık özelliğini kaybedip koyu ve yoğun bir kıvam aldığı için bu salgılar pankreas, akciğer ve bağırsak gibi organlara girerek tıkanma ve enfeksiyona sebep olur.
Kistik fibrozis hastalığı direkt olarak organları etkilediği için çeşitli komplikasyonlara yol açmaktadır. Örneğin, kistik fibrozis vücudun terleme yoluyla aşırı tuz kaybetmesine neden olduğu için kistik fibrozis olan kişide tansiyon ve kalp rahatsızlıkları gelişebilir. Ayrıca, yine bu hastalığa sahip olan kişilerde diyabet, kısırlık ve osteoporoz gibi rahatsızlıklar görülebilir.
Kistik Fibrozis Neden Olur?
Kistik fibrozis gen mutasyonu sebebiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalığında otozomal resesif denen genetik geçiş gerçekleşmektedir. Hastalık, yalnızca hem anne hem de babanın taşıyıcı olması yoluyla çocuğa geçer. Eğer anne veya babanın yalnızca biri taşıyıcı ise çocukta kistik fibrozis görülmez. Hem anne hem de babanın taşıyıcı olma durumda hastalığın çocuğa geçme ihtimali %25’tir.
Kistik Fibrozis Belirtileri
Kistik fibrozis belirtileri her hastada aynı olmamaktadır. Hastalığın şiddetine göre farklı belirtiler görülür. Bazı durumlarda aynı hastadaki belirtilerin bile zamanla iyiye veya kötüye gittiği gözlemlenmiştir. Kistik fibrozis belirtileri genellikle solunum sistemi ve sindirim sistemi ile alakalıdır.
Solunum Sistemi Belirtileri
Solunum sistemi belirtileri, kistik fibrozis hastalığının akciğerlerin hava yolunu tıkaması sonucu ortaya çıkmaktadır. Kistik fibrozis hastalarında görülen solunum sistemi belirtileri şunlardır;
- Balgamlı öksürük
- Nefes darlığı
- Sık sık akciğer enfeksiyonu yaşamak
- Burun tıkanıklığı
- Hırıltılı solunum
Sindirim Sistemi Belirtileri
Kistik fibrozis hastalığı sebebiyle oluşan yoğun kıvamlı mukus zaman zaman pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimleri taşıyan tüpleri de tıkamaktadır. Sindirim enzimleri gerekli yere taşınamadığından dolayı da sindirim rahatsızlıkları ortaya çıkar. Kistik fibrozis hastalarında görülen sindirim sistemi belirtileri şu şekildedir;
- Kötü kokulu ve yağlı dışkı
- Yetersiz kilo alımı
- Büyüme geriliği
- Kabızlık
- Karında şişkinlik
- Mide bulantıları
- İştahsızlık
Kistik fibrozis hastalarında sürekli olarak kabızlık yaşandığı için dışkılama anında anüsün etrafında sık sık gerginlik oluşur. Bu gerginlikler sonucu rektum denen kalın bağırsağın son kısmı anüsten dışarı sarkabilir. Eğer rektal prolapsus denen bu durumu yaşayan kişiye kistik fibrozis tanısı konmamışsa kesinlike kistik fibrozisten şüphelenmek ve anında tanı yaptırmak gerekir. Rektal prolapsus günümüzde daha az görülse de bazen ameliyat gerektirdiği için erken teşhis oldukça önemlidir.
Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?
Türkiye’de 2015 yılında başlatılan programa göre, yenidoğan bebeklere kistik fibrozis hastalığını erken teşhis etmek için düzenli aralıklarla tarama testi yapılmaktadır. Tarama testleri sayesinde hastalık erkenden teşhis edilebildiği için gerekli tedavilere erkenden başlanabilir. Tanıyı kesinleştirmek veya ileri yaşlarda hastalığın ilerleyişini tespit etmek için bazen ekstra testler de yapılmaktadır. Bu gibi durumlarda şu testler yapılmaktadır;
Ter Testi
Ter testi, ter bezlerinde bulunan klor mineralinin oranı incelenerek yapılan bir testtir. Kistik fibrozis hastalığında ter normale göre daha tuzlu olduğu terdeki klor mineralinin içeriği incelenir ve test sonucuna göre teşhis konur.
Genetik Test
Genetik testte kistik fibrozis hastalığına yol açan gen mutasyonları araştırılır. Ayrıca, doktorlar kistik fibrozdan sorumlu olan gen üzerindeki kusurları tespit etmek amacıyla da genetik testler yapabilir.
Balgam Testi
Kistik fibrozis şüphesiyle gelen hasta sık sık akciğer enfeksiyonu yaşıyorsa hastaya balgam testi uygulanmaktadır. Balgamın incelenmesi sonucu kişinin kistik fibrozis olup olmadığına dair teşhis konmaktadır.
Pulmoner Fonksiyon (Solunum Fonksiyonu) Testi
Pulmoner fonksiyon testinde hastanın oksijen ve karbondioksit alımı kontrol edilir.
Gaita (Dışkı) Testi
Gaita testi, dışkıdaki yağ emilimini kontrol etmek amaçlı yapılan bir testtir. Kistik fibrozis olan hastalarda yağlı dışkı belirtisi görüldüğü için test sonucunda çıkan sonuca göre teşhis konulur.
Kistik Fibrozis Tedavi Yöntemleri
Kistik fibrozis tedavisi hastalığın tamamen geçmesini sağlamaz. Sadece hastaların daha uzun ve daha rahat hayat yaşamasına yardımcı olur. Kistik fibrozis hastalarının tedavisi hastalığın şiddetine bağlı olacak şekilde değişmektedir. Kistik fibrozis tedavisi için kullanılan yöntemler şunlardır;
Pulmoner Rehabilitasyon
Pulmoner rehabilitasyonda hastaya birkaç adet egzersiz verilir. Bu egzersizler yardımıyla akciğerlerin tıkanması ve biriken balgamın atılması sağlanır.
Fizik Tedavi
Fizik tedavide çeşitli egzersizler ile hastanın gevşemesi amaçlanır.
Oksijen Tedavisi
Oksijen tedavisi, hem vücutta biriken mukusu önlemek hem de akciğer enfeksiyonları sebebiyle kandaki oksijen seviyesinin düşüşünü önlemek için yapılan bir tedavidir.
Yüksek Kalorili Diyet
Kistik fibrozis hastaları yeteri kadar beslenip enerji alamadığı için hastaya daha yüksek enerjili besinler içeren diyetler yaptırılır.
Akciğer Nakli
Kistik fibrozis hastalığının sebep olduğu akciğer komplikasyonları ileri bir düzeye geldiyse hastaya akciğer nakli yapılır.
Besleme Tüpü Tedavisi
Kistik fibrozis hastalığı nedeniyle beslenmesini düzgün bir şekilde sürdüremeyen hastalara beslenme tüpü tedavisi uygulanır. Hastaların midesine bir tüp sayesinde ek besin gönderilir ve hastanın beslenmesi sağlanır.
Danışmanlık
Danışmanlık tedavisinde hastalara egzersiz, beslenme ve psikolojik danışmanlık yapılmaktadır. Danışmanlık tedavisi sayesinde hastalığın seyri kontrol altına tutulur.
